jueves, 31 de octubre de 2013

Un examen genético permitirá a los malagueños identificar hasta 180 enfermedades

acta sanitaria.com/Málaga 30/10/2013

La Unidad de Reproducción Centro Gutenberg (URE) ofrece, por 1ª vez en Málaga, detectar hasta 180 enfermedades genéticas, aunque no haya antecedentes en la familia o no sea evidente mediante síntomas en el bebé.
Gracias a este examen genético de alta sensibilidad, los pacientes que se sometan a él podrán saber la probabilidad de portar hasta alrededor de 180 enfermedades de transmisión genética y 900 mutaciones. Patologías como distrofias musculares, fibrosis quística, enfermedad de Tay-Sachs, hiperinsulinismo familiar o síndrome de Usher, son algunos de los ejemplos de enfermedades que se pueden detectar mediante el análisis.
Con los resultados de estas pruebas la paciente puede conocer la posibilidad de tener un bebé portador de alguna de estas enfermedades graves
Mediante una muestra de saliva o sangre, se obtiene el diagnóstico genético, que se complementa en URE Centro Gutenberg con la interpretación y la explicación de su equipo médico, y se aporta información más precisa sobre las opciones reproductivas.
Los resultados tardan aproximadamente 1 mes.

martes, 29 de octubre de 2013

Sanidad evaluará 67 nuevas incorporaciones al catálogo de Enfermedades Raras

sanidad evaluara nueimfarmacia clinica.es/29 de Octubre de 2013
Entre el 6 y el 8% de la población de la UE sufre enfermedades raras, que en España afectan a 3 millones de pacientes.
Las Enfermedades Raras son aquellas patologías con una prevalencia menor de 5 casos por cada 100.000 habitantes (1/20.000) y se calcula que existen 7.000, es decir, entre un 6 y un 8% de la población de la Unión Europea
En España, 3 millones de personas las padecen. 
Por su baja prevalencia, su complejidad etiológica, diagnóstica y evolutiva, los altos niveles de discapacidad que conllevan y porque no sólo afectan a quien la padece, sino también a sus familiares, es preciso “un abordaje interdisciplinar, incluyendo todos los aspectos, tanto sociales como sanitarios”. 
Así lo aseguró la secretaria general de Sanidad y Consumo, Pilar Farjas, durante la inauguración de la jornada científica “Conocer la rareza, mejorar nuestras vidas”.
Enmarcada dentro de las actividades puestas en marcha con motivo del Año Español de las Enfermedades Raras, en ella se dieron cita expertos nacionales e internacionales en patologías poco frecuentes. El objetivo fue avanzar en la traslación clínica de la investigación. 
También en el ámbito de la investigación, la secretaria general destacó la participación de España, a través del Instituto de Salud Carlos III, en el Consorcio Internacional para la Investigación en Enfermedades Raras, que reúne a varios países con el objetivo de conseguir que en 2020 la mayoría de las enfermedades raras puedan ser diagnosticadas y existan, al menos, 200 nuevas terapias para estas patologías.
Asimismo, Farjas anunció que se ha adaptado el procedimiento de Buenas Prácticas en el Sistema Nacional de Salud al ámbito de enfermedades raras. 
En la actualidad, se están evaluando 67 experiencias con objeto de “establecer el catálogo de buenas prácticas de las Enfermedades Raras”. En concreto, el Mapa de Unidades de Experiencia “facilitará el acceso a la información de la actividad realizada en los diferentes hospitales de España en relación a las Enfermedades Raras”, tanto para los ciudadanos como a los profesionales para establecer redes. 
Para contribuir a esta coordinación y evitar desplazamientos innecesarios a las familias el Ministerio está desarrollando la Hojade Ruta de derivación asistencial.

miércoles, 23 de octubre de 2013

El Ministerio de Sanidad lanza una página web sobre el Año Español de las Enfermedades Raras

acta sanitaria.com/Madrid 22/10/2013

www.2013aeer.msssi.gob.es es la dirección de la página web puesta en marcha por el Ministerio de Sanidad, con información sobre las actividades de las asociaciones de pacientes con enfermedades raras en toda España, y documentos como la Estrategia en Enfermedades Raras del SNS. La web incluirá más de 5 millones de impresiones en sitios web de diarios digitales y de televisión.
 
El Ministerio de Sanidad lanza una página web sobre el Año Español de las Enfermedades RarasLa web permite obtener información sobre las actividades de las federaciones de pacientes más representativas en toda España. También se puede consultar el Calendario del Año de las Enfermedades Raras y documentos como la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, SNS, y su informe de seguimiento.

La nueva página se va a dar a conocer con una campaña publicitaria sobre el Año Español de las Enfermedades Raras. 
Se trata de 1 de las acciones programadas para este año 2013, con el objetivo de dar a conocer estas patologías y sensibilizar sobre la situación de los pacientes y de sus familias.

5 millones de impresiones
La campaña ha comenzado esta semana y se prolongará hasta el próximo día 3 de noviembre. Incluirá más de 5 millones de impresiones, que aparecerán en los principales sitios web de diarios y televisiones. El presupuesto total es de 20.000 euros.  
Al pinchar en los banners se accede a la web del Año Español de las Enfermedades Raras.


Las enfermedades poco frecuentes son un conjunto de más de 7.000 dolencias, que afectan a un 7% de la población mundial y que en España padecen alrededor de 3 millones de personas. La declaración de Año Español, junto con la adhesión a la declaración del año 2016 como Año Internacional de la Investigación en Enfermedades Raras, son 2 de las medidas que ha adoptado el Gobierno para afrontar el reto que suponen estas patologías.

lunes, 14 de octubre de 2013

Sistemas Genómicos y el Diagnóstico Genético Preimplantación

acta sanitaria.com/Valencia 13/10/2013
La Unidad de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos ha obtenido la primera acreditación de ENAC para los ensayos de Informatividad Genética y de Diagnóstico Genético Preimplantación (DGP) de cualquier enfermedad monogénica, frente a los requisitos de la norma UNE-EN ISO 15189:2007 (acreditación nº 313/LE1957). De esta forma, la Unidad de Genética Reproductiva de esta compañía valenciana es el único laboratorio de España acreditado para la realización del DGP de cualquier enfermedad monogénica dentro del marco regulatorio que establece la legislación española.
 El anexo técnico que describe en detalle el alcance de la acreditación es público y está accesible tanto en la web de Sistemas Genómicos (www.sistemasgenomicos.com) como en la web de ENAC (www.enac.es).

El valor de la marca ENAC
La Entidad Nacional de Acreditación (ENAC) tiene como misión generar confianza en el mercado y en la sociedad en general en relación con la competencia técnica de los evaluadores de la conformidad acreditados, contribuyendo así a la seguridad y el bienestar de las personas, la calidad de los productos y servicios y la protección del medioambiente, y con ello al aumento de la competitividad de los productos y servicios españoles y a una disminución de los costes para la sociedad debidos a estas actividades.

La marca de ENAC o referencia a la condición de acreditado en los informes es el medio por el cual las organizaciones acreditadas declaran públicamente el cumplimiento de los requisitos de acreditación. Su presencia en informes es la garantía de contar con las ventajas aportadas por la acreditación, incluida su aceptación internacional.
La mayor empresa dedicada a la investigación genética y molecular Sistemas Genómicos es una empresa dedicada a la investigación de códigos genéticos de ADN y ARN. Su misión es poner al servicio de la sociedad la investigación genética.


Además, colabora en distintos proyectos a medida de I+D, con el objetivo de ofrecer esa nueva investigación a la industria y a la sociedad. El compromiso de la compañía con la investigación le ha llevado a convertirse en la mayor organización privada que proporciona análisis de ADN y ARN en España y la única que ha participado en proyectos internacionales de secuenciación de genomas. Un compromiso que comparten el total de 60 profesionales de reconocida experiencia en el campo de la Biología Molecular y la Genética.

sábado, 5 de octubre de 2013

La Clínica CEMTRO realiza el primer implante de condrocitos de cadera en España

La Clínica CEMTRO ha realizado el primer implante de condrocitos de cadera en España, una técnica indicada para pacientes jóvenes que permite retrasar varios años la necesidad de prótesis.
 
 
acta sanitaria.com/Madrid 01/10/2013
La Clínica CEMTRO realiza el primer implante de condrocitos de cadera en EspañaLa intervención tuvo lugar el pasado jueves y el paciente ya se recupera con normalidad. La intervención fue posible gracias a un equipo formado por el doctor Raúl Torres, jefe de la Unidad de Cadera de la Clínica CEMTRO; el profesor Pedro Guillén, jefe del Servicio de Traumatología de la misma; y doctor Luis Betancourt, de la Unidad de Cadera.

El paciente intervenido es un varón de 34 años que sufría dos lesiones en el cartílago de la cadera, "una en la cabeza femoral y otra en el techo del cótilo o acetábulo, la cavidad articular que une la pelvis con el fémur", explica el doctor Guillén. A su juicio "es una cirugía difícil ya que primero hay que luxar la articulación para abordar la lesión". 
La operación duró 2 horas y media y se realizó mediante técnica combinada, con cirugía convencional y artroscopia, después de haber realizado hace unas semanas la extracción de una muestra de cartílago para su cultivo. Éste se realizó en la propia sala blanca de cultivo celular de la Clínica CEMTRO, la única en España.

El implante de condrocitos autólogos ICC es una técnica desarrollada en la clínica CEMTRO que asegura la máxima cantidad de condrocitos por milímetro cuadrado de lesión, lo que mejora los resultados. Hasta el momento solo se había aplicado en el tratamiento de lesiones de rodilla y tobillo, pero nunca en cadera. "En el caso del paciente del pasado jueves se implantaron membranas con condrocitos en las 2 lesiones de cartílago (la de la cabeza femoral y la del acetábulo)", indica el doctor Torres. 
El hecho de haber realizado la operación en parte por artroscopia es beneficioso también para el enfermo "ya que al tratarse de una cirugía mínimamente invasiva el postoperatorio es menos doloroso", añade. 
En cualquier caso, el resultado de ambas técnicas está relacionado con la experiencia del cirujano, ya que "son muy complicadas y requieren de un aprendizaje profundo".

Los estudios realizados hasta el momento alojan resultados esperanzadores de esta técnica aplicada a la articulación de la cadera, sobre todo para pacientes jóvenes con el resto del cartílago sano.